También es conocida como distrofia muscular progresiva, la distrofia muscular es un trastorno genético que debilita los músculos que ayudan al cuerpo a moverse. Las personas con distrofia muscular tienen información incorrecta o carecen de la información adecuada en los genes para fabricar las proteínas necesarias para tener unos músculos sanos. Puesto que la distrofia muscular es de origen genético, la gente nace con ella -no es contagiosa y, por lo tanto, no se la puede “pegar” otra persona.
La DMD es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que es mucho más común en hombres que en mujeres. Es una miopatía de origen genético que produce destrucción de músculo estriado. Afecta a todas las razas. El gen anormal, que codifica la distrofina, se encuentra en el locus Xp21. Su nombre se debe a la descripción inicial realizada en 1861 por el neurólogo francés Guillaume Benjamin Amand Duchenne (1806-1875).
El defecto genético de la distrofia de Duchenne es distinto del que causa la distrofia muscular de Becker, pero en ambos casos está afectado el mismo gen. Aunque la mujer sea portadora del gen anómalo, ella no padecerá la enfermedad porque el cromosoma X normal compensará la anomalía genética del otro cromosoma X anómalo. En cambio, cualquier varón que reciba el cromosoma X anómalo sufrirá la enfermedad.
La distrofia muscular debilita los músculos con el paso del tiempo, de modo que los niños, jóvenes y adultos afectados por esta enfermedad van perdiendo gradualmente la capacidad de hacer cosas que la mayoría de la gente puede hacer sin ningún problema, ejemplo sentarse. Algunos de las personas que padecen distrofia muscular empiezan a tener problemas musculares desde bebés y otros los desarrollan más adelante. Incluso hay personas que desarrollan la enfermedad durante la etapa adulta.
Modelo de la Distrofina
Hay varias formas principales de distrofia muscular que pueden presentar las personas, cada una de las cuales debilita un grupo de músculos diferente de distintas formas.
Desarrollo de la comunicación y el lenguaje
Las personas con discapacidad motora, por lesiones cerebrales y miopatías presentan en muchas ocasiones dificultades en el desarrollo del habla al verse afectada la musculatura que facilita el movimiento de los órganos encargados de la fonación, afectando a la ejecución del habla.
Éstas personas pueden ver mermadas sus relaciones con el mundo exterior y, por tanto, su interacción lingüística, por lo que puede tener dificultades a nivel semántico con un lenguaje más recortado y pobre.
A nivel morfosintáctico puede presentar un retraso en su desarrollo, manifestándose con frases cortas adaptadas a sus limitaciones con una disminución del léxico y de la producción.
En función de la valoración efectuada se tomará la decisión acerca del sistema de comunicación, forma de acceso y soporte o ayuda técnica más adecuada en cada caso.
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